Клеефстра Синдром ICD-10: Q87.8 ICD-11: LD2F.1Y Преваленца (распостранетост) : непознато Синдромот Клефстра е ретка генетска состојба која го засега развојот на детето и засега многу телесни системи. Клефстра синдромот обично се карактеризира со различни црти на лицето, доцнење во развојот, интелектуална попреченост, хипотонија и тешкотии во вербалната и невербалната комуникација. Други називи за синдромот Клефстра се 9q-синдром, 9q- синдром на субтеломерна делеција, 9q34.3 синдром на делеција и синдром на делеција на хромозомот 9q. Етиологија Клефстра синдромот е предизвикан од губење на генот EHMT1 или од мутации кои ја оневозможуваат неговата функција. Генот EHMT1 дава инструкции за создавање на ензим наречен еухроматичен хистон метилтрансфераза 1. Хистон метилтрансферазите се ензими кои ги модифицираат протеините наречени хистони. Хистоните се структурни протеини кои се врзуваат за ДНК и им даваат облик на хромозомите. Со додавање на молекула наречена метил група на хистоните, хи...
Прв македонски блог посветен на светот на логопедијата