![]() |
ICD-10: Q87.8
ICD-11: LD2F.1Y
Преваленца (распостранетост): непознато
Синдромот Клефстра е ретка генетска состојба која го засега развојот на детето и засега многу телесни системи. Клефстра синдромот обично се карактеризира со различни црти на лицето, доцнење во развојот, интелектуална попреченост, хипотонија и тешкотии во вербалната и невербалната комуникација. Други називи за синдромот Клефстра се 9q-синдром, 9q-синдром на субтеломерна делеција, 9q34.3 синдром на делеција и синдром на делеција на хромозомот 9q.
Етиологија
Клефстра синдромот е предизвикан од губење на генот EHMT1 или од мутации кои ја оневозможуваат неговата функција. Генот EHMT1 дава инструкции за создавање на ензим наречен еухроматичен хистон метилтрансфераза 1. Хистон метилтрансферазите се ензими кои ги модифицираат протеините наречени хистони. Хистоните се структурни протеини кои се врзуваат за ДНК и им даваат облик на хромозомите. Со додавање на молекула наречена метил група на хистоните, хистонските метилтрансферази можат да ја исклучат, односно потиснат активноста на одредени гени, што е од суштинско значење за нормален развој и функција.
Кај повеќето лица со Клефстра синдром им недостасува низа од околу еден милион ДНК градежни блокови (базни парови) на една копија од хромозомот 9 во секоја клетка. Делецијата се случува блиску до крајот на долгиот (q) крак на хромозомот на локација означена како q34.3, регион кој го содржи генот EHMT1. Лица кои се засегнати со овој синдром имаат пократки или подолги делеции во истиот регион.
Клефстра синдромот ретко се пренесува од родител на нивното дете. Обично се јавува како de novo, нова мутација или делеција, без постоење на претходна фамилијарна анамнеза за болеста. Поединци со Клефстра синдромот имаат една стандардна копија на EHMT1 и една која не работи или е избришана. Ова значи дека тие имаат 50% шанса да ја пренесат состојбата со секоја бременост.
Клиничка слика
Kleefstra синдромот подеднакво ги засега и двата пола, а истиот е препозналив по фенотипот кој вклучува физички, развојни и бихејвиорални карактеристики. Лицето се карактеризира со брахи(-микро)цефалија, широко чело, необичен облик на веѓите (заоблени или прави со синофрии), благо накосени палпебрални пукнатини, ретрузија на средината на лицето, задебелени спирали на увото, краток нос со набраздени ноздри, нагласени вермили на долната усна и претеран купиден лак или „затегнат“ изглед на вермилионот на горната усна, испакнат јазик и релативен прогнатизам.
Кај лицата се Kleefstra синдром се бележи и задоцнување во психомоторниот развој, задоцнет говорно-јазичен развој, односно патологија во вербалната и невербалната комуникација, нарушувања на спиењето, стереотипи и репетативни однесувања, хипотонија, оштетувања на слухот и/или видот, конгенитални срцеви аномалии (ASD/VSD, тетралогија на Фало, бикуспидна аортна валвула, пулмонална стеноза), атријален флатер (аритмија), гастроезофагеален рефлукс, епигастрична хернија, бубрежни нарушувања (везикуретерален рефлукс, хидронефроза, бубрежни цисти, хронична бубрежна инсуфициенција), кај некои од пациентите генитални аномалии (хипоспадија, крипторхизам, микропенис), психијатриски нарушувања (анксиозност, депресија, психози, екстремна апатија, кататонични карактеристики за време на пубертетот), епилепсија, интелектуална попреченост, аутистичен спектар на нарушувања, друго.
Дијагностика
Дијагностиката на лицата со Kleefstra
синдром
пред се подразбира генетско тестирање и опсервација од генетичар.
Дијагностиката на лицата со Kleefstra
синдром
е мултидисциплинарна, и истата вклучува различни профили на професионалци: генетичар, педијатар, невролог,
психијатар, логопед, кардиолог, нефролог, оториноларинголог, психолог,
физијатар, ортопед, пулмолог, гастроентеролог, дефектолог, офталмолог, друго.
Затоа што овој синдром со себе носи голем број нарушувања, од исклучително
големо значење е диференцијалната дијагностика.
Tретман
Третманот на лицата со Kleefstra
синдром е мултидисциплинарен и истиот е фокусиран на потребите на пациентот,
согласно неговата состојба. Во третманот и следењето на лицата со Kleefstra синдром
се вклучени педијатар, генетичар, невролог, психијатар, нефролог, логопед,
дефектолог, ортопед, кардиолог, физиотерапевт, гастроентеролог,
оториноларинголог, психолог, и други професионалци. Задолжително, како дел од
третманот на лицата со Kleefstra
синдром
се препорачува едукација на родителите, генетско советување, и психолошка
поддршка на родителите и семејствата.
Comments
Post a Comment