Skip to main content

KLEEFSTRA Синдром

Клеефстра Синдром

ICD-10: Q87.8
ICD-11: LD2F.1Y
Преваленца (распостранетост): непознато

Синдромот Клефстра е ретка генетска состојба која го засега развојот на детето и засега многу телесни системи. Клефстра синдромот обично се карактеризира со различни црти на лицето, доцнење во развојот, интелектуална попреченост, хипотонија и тешкотии во вербалната и невербалната комуникација. Други називи за синдромот Клефстра се 9q-синдром, 9q-синдром на субтеломерна делеција, 9q34.3 синдром на делеција и синдром на делеција на хромозомот 9q.

Етиологија
Клефстра синдромот е предизвикан од губење на генот EHMT1 или од мутации кои ја оневозможуваат неговата функција. Генот EHMT1 дава инструкции за создавање на ензим наречен еухроматичен хистон метилтрансфераза 1. Хистон метилтрансферазите се ензими кои ги модифицираат протеините наречени хистони. Хистоните се структурни протеини кои се врзуваат за ДНК и им даваат облик на хромозомите. Со додавање на молекула наречена метил група на хистоните, хистонските метилтрансферази можат да ја исклучат, односно потиснат активноста на одредени гени, што е од суштинско значење за нормален развој и функција.
Кај повеќето лица со Клефстра синдром им недостасува низа од околу еден милион ДНК градежни блокови (базни парови) на една копија од хромозомот 9 во секоја клетка. Делецијата се случува блиску до крајот на долгиот (q) крак на хромозомот на локација означена како q34.3, регион кој го содржи генот EHMT1. Лица кои се засегнати со овој синдром имаат пократки или подолги делеции во истиот регион.
Клефстра синдромот ретко се пренесува од родител на нивното дете. Обично се јавува како de novo, нова мутација или делеција, без постоење на претходна фамилијарна анамнеза за болеста. Поединци со Клефстра синдромот имаат една стандардна копија на EHMT1 и една која не работи или е избришана. Ова значи дека тие имаат 50% шанса да ја пренесат состојбата со секоја бременост.
Клиничка слика
Kleefstra синдромот подеднакво ги засега и двата пола, а истиот е препозналив по фенотипот кој вклучува физички, развојни и бихејвиорални карактеристики. Лицето се карактеризира со брахи(-микро)цефалија, широко чело, необичен облик на веѓите (заоблени или прави со синофрии), благо накосени палпебрални пукнатини, ретрузија на средината на лицето, задебелени спирали на увото, краток нос со набраздени ноздри, нагласени вермили на долната усна и претеран купиден лак или „затегнат“ изглед на вермилионот на горната усна, испакнат јазик и релативен прогнатизам.
Кај лицата се Kleefstra синдром се бележи и задоцнување во психомоторниот развој, задоцнет говорно-јазичен развој, односно патологија во вербалната и невербалната комуникација, нарушувања на спиењето, стереотипи и репетативни однесувања, хипотонија, оштетувања на слухот и/или видот, конгенитални срцеви аномалии (ASD/VSD, тетралогија на Фало, бикуспидна аортна валвула, пулмонална стеноза), атријален флатер (аритмија), гастроезофагеален рефлукс, епигастрична хернија, бубрежни нарушувања (везикуретерален рефлукс, хидронефроза, бубрежни цисти, хронична бубрежна инсуфициенција), кај некои од пациентите генитални аномалии (хипоспадија, крипторхизам, микропенис), психијатриски нарушувања (анксиозност, депресија, психози, екстремна апатија, кататонични карактеристики за време на пубертетот), епилепсија, интелектуална попреченост, аутистичен спектар на нарушувања, друго.


 Дијагностика
Дијагностиката на лицата со Kleefstra синдром пред се подразбира генетско тестирање и опсервација од генетичар. Дијагностиката на лицата со Kleefstra синдром е мултидисциплинарна, и истата вклучува различни профили на професионалци: генетичар, педијатар, невролог, психијатар, логопед, кардиолог, нефролог, оториноларинголог, психолог, физијатар, ортопед, пулмолог, гастроентеролог, дефектолог, офталмолог, друго.
Затоа што овој синдром со себе носи голем број нарушувања, од исклучително големо значење е диференцијалната дијагностика.

Tретман
Третманот на лицата со Kleefstra синдром е мултидисциплинарен и истиот е фокусиран на потребите на пациентот, согласно неговата состојба. Во третманот и следењето на лицата со Kleefstra синдром се вклучени педијатар, генетичар, невролог, психијатар, нефролог, логопед, дефектолог, ортопед, кардиолог, физиотерапевт, гастроентеролог, оториноларинголог, психолог, и други професионалци. Задолжително, како дел од третманот на лицата со Kleefstra синдром се препорачува едукација на родителите, генетско советување, и психолошка поддршка на родителите и семејствата.

Comments

Post a Comment

Popular posts from this blog

Развој на изговорот на гласовите

И склучително важно е децата уште од најрана возраст, уште во прелингвалниот период, да се стимулираат на тој начин што родителите ќе им пеат со сопствениот глас песнички со најразлична мелодија и интонација на мајчин јазик, ќе им зборуваат чисто и правилно како да зборуваат со возрасен човек додека остваруваат контакт со очи, ќе ги запознаваат со најразлични звуци од околината, нема да зборуваат на т.н. ,,бебешки” јазик со децата, нема да ги изложуваат своите деца на модерна технологија, што е исклучително штетно за нивниот целокупен развој. Кај секој поединец уште во најраната возраст постои природна предиспозиција за усвојување на говорот и јазикот, освен ако не станува збор за некое развојно нарушување кое го запира развојот на аудитивната перцепција и дискриминација, односно го запира и/или оштетува говорно - јазичниот развој. Доколку постои адекватен развој, се очекува редоследно детето: 1. Преку плачот да биде стимулирано да ги усвои самогласките. Да го перцепир...
Post a Comment
Read more

Кога треба да се посомневаме во развојот на нашето дете?

Секој млад родител, особено во ова време, стравува за тоа дали неговото дете се развива добро. Честопати родителите прво се консултираат со нивните пријатели или роднини, за тоа дали е се во ред со нивното дете, и дали треба да побараат стручна помош или нема потреба од истото. Во овој текст, зборуваме за нарушувања и потешкотии кои укажуваат на тоа дека нешто не е во ред во развојот на детето и постои потреба од преглед од стручно лице. Тука се вбројуваат: Неорганизираност и нарушување на моториката Хипотонија, пареза, парализа, недостаток на рамнотежа, потешкотии во одењето, трчањето и скокањето, потешкотии во латерализацијата, недостаток на визио-моторна координација (координација око-рака), неорганизираност на моториката на прстите, потешкотии во моториката во мирување, норганизирана координација на горните, долните или на горните и на долните екстремитети, потешкотии во изведувањето на налози, неорганизираност на мускулатурата на лицето, неправилно држење на моливот, друго.  Н...
Post a Comment
Read more

Фази на типичен развој

Иако секое дете има свој индивидуален развој, кој може во одредена мера временски да биде поразличен од развојот на друго дете, сепак се водиме според фазите на типичниот развој, каде секое отстапување од истите треба да биде разгледано и проценето од страна на стручно лице. 0 - 3 месеци При кревање на детето во раце тоа успева самостојно да ја држи исправено својата глава, успева да ја подигне својата глава додека лежи на стомак, се обидува да го подигне својот труп во лежечка положба на стомак, така што се потпира на подлактиците, додека лежи на грб симетрично ги движи нозете и во истите гледа, може да ги доближи рацете една до друга, започнува да го развива фатот, односно ја отвора и затвора дланката, може да фати бебешка играчка со раката, но за истата да покаже краток интерес, односно брзо да ја фрли, остварува контакт со очи, со поглед ги следи движењата во негова близина, реагира на звуците од блиската околина, ги продуцира вокалите, покажува променлива интонација за време на пл...
Post a Comment
Read more