7Q11.23 Duplication Syndrome Синдром на дупликација 7q11.23 ICD-10: Q92.3 ICD-11: LD41.60 Преваленца (распостранетост): 1:7,500-1:20,000 Синдромот на дупликација 7q11.23 е ретка генетска болест која претставува хромозомска абнормалност која предизвикува различни невролошки, говорни, бихејвиорални и социјални проблеми, како и појава на други абнормалности. Етиологија Синдромот на дупликација на 7q11.23 настанува од дополнителна копија на регион на долгиот (q) крак на хромозомот 7 во секоја клетка. Овој регион се нарекува критичен регион за синдромот Williams-Behren syndrome (WBSCR), затоа што неговото бришење предизвикува различно нарушување наречено Williams syndrome, исто така познато како синдром Williams-Behren syndrome. Регионот, кој е во должина од 1,5 до 1,8 милиони ДНК базни парови (Mb), вклучува 26 до 28 гени. Некои случаи на синдромот на удвојување 7q11.23 се наследени на автосомно доминантен начин, но сепак, поголемиот дел од засегнатите лица имаат нова (de novo) генетска мут...
Прв македонски блог посветен на светот на логопедијата