SLP. Bojan

7Q11.23 Duplication Syndrome Синдром на дупликација 7q11.23 ICD-10: Q92.3 ICD-11: LD41.60 Преваленца (распостранетост): 1:7,500-1:20,000 Синдромот на дупликација 7q11.23 е ретка генетска болест која претставува хромозомска абнормалност која предизвикува различни невролошки, говорни, бихејвиорални и социјални проблеми, како и појава на други абнормалности. Етиологија Синдромот на дупликација на 7q11.23 настанува од дополнителна копија на регион на долгиот (q) крак на хромозомот 7 во секоја клетка. Овој регион се нарекува критичен регион за синдромот Williams-Behren syndrome (WBSCR), затоа што неговото бришење предизвикува различно нарушување наречено Williams syndrome, исто така познато како синдром Williams-Behren syndrome. Регионот, кој е во должина од 1,5 до 1,8 милиони ДНК базни парови (Mb), вклучува 26 до 28 гени. Некои случаи на синдромот на удвојување 7q11.23 се наследени на автосомно доминантен начин, но сепак, поголемиот дел од засегнатите лица имаат нова (de novo) генетска мут...

Ivan Akimovski [1] , Bojan Bogdanovski [2] , Gjorgji Bozhinovski [3] , Biljana Shishova [4] , Nora Abazi Emini [1] , Velibot Tasic [1] , Dijana Plaseska-Karanfilska [3] 1 University Children’s Hospital, Medical School, Skopje, North Macedonia 2 GASPAR – Center for Psychophysical Health, Skopje, North Macedonia 3 Research Center for Genetic Engineering and Biotechnology “Georgi D. Efremov”, Macedonian Academy of Arts and Sciences, Skopje, North Macedonia 4 PZU Kardiomedika Srbinovski, Skopje, North Macedonia Presenting author e-mail: ivancheznnn@gmail.com Contact e-mail of other authors: vtasic2003@gmail.com Background: 7q11.23 duplication syndrome is defined as heterozygous recurrent duplication of the William-Beuren syndrome critical region (WBSCR), a 1.5 to 1.8 Mb-long region, containing 26 genes. It is a rare disease, affecting 1:7500 to 20000 people. Here we report a case of a 9-year-old boy who firstly presented with hypotonia, delayed developmental of speech and ...