The Importance of Multidisciplinary Approach and Early Genetic Testing In a Patient With 7Q11.23 Duplication Syndrome. A Case Report

Ivan Akimovski[1], Bojan Bogdanovski[2], Gjorgji Bozhinovski[3], Biljana Shishova[4],

Nora Abazi Emini[1], Velibot Tasic[1], Dijana Plaseska-Karanfilska[3]

1 University Children’s Hospital, Medical School, Skopje, North Macedonia
2 GASPAR – Center for Psychophysical Health, Skopje, North Macedonia
3 Research Center for Genetic Engineering and Biotechnology “Georgi D. Efremov”, Macedonian Academy of Arts and Sciences, Skopje, North Macedonia
4 PZU Kardiomedika Srbinovski, Skopje, North Macedonia

Presenting author e-mail: ivancheznnn@gmail.com
Contact e-mail of other authors: vtasic2003@gmail.com

Background: 7q11.23 duplication syndrome is defined as heterozygous recurrent duplication of the William-Beuren syndrome critical region (WBSCR), a 1.5 to 1.8 Mb-long region, containing 26 genes. It is a rare disease, affecting 1:7500 to 20000 people.
Here we report a case of a 9-year-old boy who firstly presented with hypotonia, delayed developmental of speech and motor skills, followed by ADD, resulting in severe difficulties in daily activities and social behavior. Despite developmental delay, patients often have congenital heart defects, unilateral renal agenesis and other congenital anomalies.

Materials and methods: Physical examination and evaluation by clinical speech therapist. Ultrasound scanning of the heart and viscera. Genomic testing - array Comparative Genomic Hybridization (aCGH).

Results: The patient has a small fund of words, where the vocabulary does not correspond to the age. He has difficulties in understanding, structuring and expressing linguistic thought. Lack of concentration, attention and focus are also noted. The patient has severe difficulties in reading and writing. Cardiac examination, ultrasound of the heart and viscera did not reveal any abnormality. The aCGH testing revealed a pathogenic de novo duplication in the WBSCR, 1.6 Mb in size, in the proband’s sample.

Conclusion: Multidisciplinary approach and early genomic testing is absolutely needed in these patients and it can have a great positive effect if integrated from the earliest age.

Key words: 7q11 duplication syndrome, aCGH development delay
Topic: Rare diseases

Контакт:
e-mail: slp.bojan@gmail.com
Instagram: @slp.bojan

Comments

Кога треба да се посомневаме во развојот на нашето дете?

Секој млад родител, особено во ова време, стравува за тоа дали неговото дете се развива добро. Честопати родителите прво се консултираат со нивните пријатели или роднини, за тоа дали е се во ред со нивното дете, и дали треба да побараат стручна помош или нема потреба од истото. Во овој текст, зборуваме за нарушувања и потешкотии кои укажуваат на тоа дека нешто не е во ред во развојот на детето и постои потреба од преглед од стручно лице. Тука се вбројуваат: Неорганизираност и нарушување на моториката Хипотонија, пареза, парализа, недостаток на рамнотежа, потешкотии во одењето, трчањето и скокањето, потешкотии во латерализацијата, недостаток на визио-моторна координација (координација око-рака), неорганизираност на моториката на прстите, потешкотии во моториката во мирување, норганизирана координација на горните, долните или на горните и на долните екстремитети, потешкотии во изведувањето на налози, неорганизираност на мускулатурата на лицето, неправилно држење на моливот, друго. Н...

Развој на изговорот на гласовите

И склучително важно е децата уште од најрана возраст, уште во прелингвалниот период, да се стимулираат на тој начин што родителите ќе им пеат со сопствениот глас песнички со најразлична мелодија и интонација на мајчин јазик, ќе им зборуваат чисто и правилно како да зборуваат со возрасен човек додека остваруваат контакт со очи, ќе ги запознаваат со најразлични звуци од околината, нема да зборуваат на т.н. ,,бебешки” јазик со децата, нема да ги изложуваат своите деца на модерна технологија, што е исклучително штетно за нивниот целокупен развој. Кај секој поединец уште во најраната возраст постои природна предиспозиција за усвојување на говорот и јазикот, освен ако не станува збор за некое развојно нарушување кое го запира развојот на аудитивната перцепција и дискриминација, односно го запира и/или оштетува говорно - јазичниот развој. Доколку постои адекватен развој, се очекува редоследно детето: 1. Преку плачот да биде стимулирано да ги усвои самогласките. Да го перцепир...

Процена на манипулативната вештина на рацете и диференцираност на моторика на прсти кај деца со аутизам

Процена на манипулативната вештина на рацете и диференцираност на моторика на прсти кај деца со аутизам Извадок Вовед : Живееме во време кога развојните нарушувања претставуваат состојби кои се се позачестени и кои бараат се поадекватен, поефективен и стручен третман. АСН претставува група на первазивни развојни нарушувања, проследен со нарушувања во социјалните интеракции, вербалната и невербалната комуникација и со стереотипни и репетативни облици на однесување. Процената на манипулативната вештина на рацете и диференцираноста на прстите кај децата со АСН е од особено значење, затоа што тие се во тесна поврзаност со говорно - јазичниот, емоционалниот и интелектуалниот развој на детето, а истите, честопати се нарушени или недоволно развиени кај овие лица. Главна цел на студијата е да се добијат податоци за манипулативната вештина на рацете и диференцираноста на моториката на прсти кај деца со АСН кои живеат на подрачјето на Република Северна Македонија, односно живеат или ...

SLP. Bojan

Search This Blog