Skip to main content

7q11.23 Синдром на дупликација

7Q11.23 Duplication Syndrome

Синдром на дупликација 7q11.23
ICD-10: Q92.3
ICD-11: LD41.60
Преваленца (распостранетост): 1:7,500-1:20,000

Синдромот на дупликација 7q11.23 е ретка генетска болест која претставува хромозомска абнормалност која предизвикува различни невролошки, говорни, бихејвиорални и социјални проблеми, како и појава на други абнормалности.

Етиологија
Синдромот на дупликација на 7q11.23 настанува од дополнителна копија на регион на долгиот (q) крак на хромозомот 7 во секоја клетка. Овој регион се нарекува критичен регион за синдромот Williams-Behren syndrome (WBSCR), затоа што неговото бришење предизвикува различно нарушување наречено Williams syndrome, исто така познато како синдром Williams-Behren syndrome. Регионот, кој е во должина од 1,5 до 1,8 милиони ДНК базни парови (Mb), вклучува 26 до 28 гени.
Некои случаи на синдромот на удвојување 7q11.23 се наследени на автосомно доминантен начин, но сепак, поголемиот дел од засегнатите лица имаат нова (de novo) генетска мутација.

Клиничка слика
Синдромот на дупликација 7q11.23 генерално се карактеризира со невролошки, говорни, бихејвиорални и социјални нарушувања. Невролошките нарушувања можат да се јават во вид на хипотонија, непожелни движења и абнормално одење и висина. Говорните нарушувања можат да се јават во вид на моторни говорни нарушувања (детска апраксија, дизартрија), артикулациски и фонолошки нарушувања, неспособност за организирање на јазичната мисла и аграматизам, специфични тешкотии во пишувањето, читањето, сметањето и генерално во училишните вештини, друго. Бихејвиоралните нарушувања можат да се јават во вид на анксиозни нарушувања, селективен мутизам, дефицит на внимание и концентрација, АДХД, АДД, деструктивно однесување, друго. Социјалните нарушувања можат да се јават во вид социјална повлеченост, непрепознавање и несфаќање, или недоволно препознавање и недоволно сфаќање на непишаните врснички односи, мислења и шеги, тешкотии во препознавањето на емоциите, друго. Кај некои поединци се манифестира и интелектуална попреченост, а кај некои и Аутистичен Спектар на Нарушувања (АСН). Карактеристичните црти на лицето се вообичаени. Кардиоваскуларните болести вклучуваат дилатација на асцендентна аорта. Приближно 30% од поединците имаат една или повеќе вродени аномалии.

Дијагностика
Дијагностиката на синдромот на удвојување 7q11.23 во прв план опфаќа рано генетско тестирање, како и вклучување на мултидисциплинарен дијагностички тим составен од: генетичар, педијатар, невролог, логопед, кардиолог, нефролог, ендокринолог, психијатар, психолог, како и други медицински лица.
Генетското тестирање e исклучително важно во процесот на дијагностика, односно диференцијална дијагностика, затоа што честопати овој синдром наликува на хипотонија, задоцнет говорно-јазичен и моторен развој, специфични тешкотии во училишните вештини, и друго.

Третман
Третманот на синдромот на дупликација 7q11.23 е мултидисциплинарен и истиот зависи од клиничката слика. Најчесто третманот опфаќа: логопедски третман, специјален едукациско – рехабилитациски третман, окупациона терапија, физиотерапевтски третман, вклучување на бета-блокатори или хируршка интервенција при дилатација на аортата, вентрикуло-перитонеален шант при хидроцефалус, ендокринолошка терапија за недостаток на хормон за раст, стандарден третман при нарушување на видот или слухот, нефролошки или уролошки третман и хируршка интервенција при генитоуринарни малформации, психијатриска терапија, психолошка поддршка, едукација и поддршка на семејството, генетско советување, друго.

Контакт:
e-mail: slp.bojan@gmail.com
Instagram: @slp.bojan

Comments

Popular posts from this blog

Развој на изговорот на гласовите

И склучително важно е децата уште од најрана возраст, уште во прелингвалниот период, да се стимулираат на тој начин што родителите ќе им пеат со сопствениот глас песнички со најразлична мелодија и интонација на мајчин јазик, ќе им зборуваат чисто и правилно како да зборуваат со возрасен човек додека остваруваат контакт со очи, ќе ги запознаваат со најразлични звуци од околината, нема да зборуваат на т.н. ,,бебешки” јазик со децата, нема да ги изложуваат своите деца на модерна технологија, што е исклучително штетно за нивниот целокупен развој. Кај секој поединец уште во најраната возраст постои природна предиспозиција за усвојување на говорот и јазикот, освен ако не станува збор за некое развојно нарушување кое го запира развојот на аудитивната перцепција и дискриминација, односно го запира и/или оштетува говорно - јазичниот развој. Доколку постои адекватен развој, се очекува редоследно детето: 1. Преку плачот да биде стимулирано да ги усвои самогласките. Да го перцепир...

Кога треба да се посомневаме во развојот на нашето дете?

Секој млад родител, особено во ова време, стравува за тоа дали неговото дете се развива добро. Честопати родителите прво се консултираат со нивните пријатели или роднини, за тоа дали е се во ред со нивното дете, и дали треба да побараат стручна помош или нема потреба од истото. Во овој текст, зборуваме за нарушувања и потешкотии кои укажуваат на тоа дека нешто не е во ред во развојот на детето и постои потреба од преглед од стручно лице. Тука се вбројуваат: Неорганизираност и нарушување на моториката Хипотонија, пареза, парализа, недостаток на рамнотежа, потешкотии во одењето, трчањето и скокањето, потешкотии во латерализацијата, недостаток на визио-моторна координација (координација око-рака), неорганизираност на моториката на прстите, потешкотии во моториката во мирување, норганизирана координација на горните, долните или на горните и на долните екстремитети, потешкотии во изведувањето на налози, неорганизираност на мускулатурата на лицето, неправилно држење на моливот, друго.  Н...

Фази на типичен развој

Иако секое дете има свој индивидуален развој, кој може во одредена мера временски да биде поразличен од развојот на друго дете, сепак се водиме според фазите на типичниот развој, каде секое отстапување од истите треба да биде разгледано и проценето од страна на стручно лице. 0 - 3 месеци При кревање на детето во раце тоа успева самостојно да ја држи исправено својата глава, успева да ја подигне својата глава додека лежи на стомак, се обидува да го подигне својот труп во лежечка положба на стомак, така што се потпира на подлактиците, додека лежи на грб симетрично ги движи нозете и во истите гледа, може да ги доближи рацете една до друга, започнува да го развива фатот, односно ја отвора и затвора дланката, може да фати бебешка играчка со раката, но за истата да покаже краток интерес, односно брзо да ја фрли, остварува контакт со очи, со поглед ги следи движењата во негова близина, реагира на звуците од блиската околина, ги продуцира вокалите, покажува променлива интонација за време на пл...