7q11.23 Синдром на дупликација

7Q11.23 Duplication Syndrome

Синдром на дупликација 7q11.23

ICD-10: Q92.3

ICD-11: LD41.60

Преваленца (распостранетост): 1:7,500-1:20,000

Синдромот на дупликација 7q11.23 е ретка генетска болест која претставува хромозомска абнормалност која предизвикува различни невролошки, говорни, бихејвиорални и социјални проблеми, како и појава на други абнормалности.

Етиологија

Синдромот на дупликација на 7q11.23 настанува од дополнителна копија на регион на долгиот (q) крак на хромозомот 7 во секоја клетка. Овој регион се нарекува критичен регион за синдромот Williams-Behren syndrome (WBSCR), затоа што неговото бришење предизвикува различно нарушување наречено Williams syndrome, исто така познато како синдром Williams-Behren syndrome. Регионот, кој е во должина од 1,5 до 1,8 милиони ДНК базни парови (Mb), вклучува 26 до 28 гени.

Некои случаи на синдромот на удвојување 7q11.23 се наследени на автосомно доминантен начин, но сепак, поголемиот дел од засегнатите лица имаат нова (de novo) генетска мутација.

Клиничка слика

Синдромот на дупликација 7q11.23 генерално се карактеризира со невролошки, говорни, бихејвиорални и социјални нарушувања. Невролошките нарушувања можат да се јават во вид на хипотонија, непожелни движења и абнормално одење и висина. Говорните нарушувања можат да се јават во вид на моторни говорни нарушувања (детска апраксија, дизартрија), артикулациски и фонолошки нарушувања, неспособност за организирање на јазичната мисла и аграматизам, специфични тешкотии во пишувањето, читањето, сметањето и генерално во училишните вештини, друго. Бихејвиоралните нарушувања можат да се јават во вид на анксиозни нарушувања, селективен мутизам, дефицит на внимание и концентрација, АДХД, АДД, деструктивно однесување, друго. Социјалните нарушувања можат да се јават во вид социјална повлеченост, непрепознавање и несфаќање, или недоволно препознавање и недоволно сфаќање на непишаните врснички односи, мислења и шеги, тешкотии во препознавањето на емоциите, друго. Кај некои поединци се манифестира и интелектуална попреченост, а кај некои и Аутистичен Спектар на Нарушувања (АСН). Карактеристичните црти на лицето се вообичаени. Кардиоваскуларните болести вклучуваат дилатација на асцендентна аорта. Приближно 30% од поединците имаат една или повеќе вродени аномалии.

Дијагностика

Дијагностиката на синдромот на удвојување 7q11.23 во прв план опфаќа рано генетско тестирање, како и вклучување на мултидисциплинарен дијагностички тим составен од: генетичар, педијатар, невролог, логопед, кардиолог, нефролог, ендокринолог, психијатар, психолог, како и други медицински лица.

Генетското тестирање e исклучително важно во процесот на дијагностика, односно диференцијална дијагностика, затоа што честопати овој синдром наликува на хипотонија, задоцнет говорно-јазичен и моторен развој, специфични тешкотии во училишните вештини, и друго.

Третман

Третманот на синдромот на дупликација 7q11.23 е мултидисциплинарен и истиот зависи од клиничката слика. Најчесто третманот опфаќа: логопедски третман, специјален едукациско – рехабилитациски третман, окупациона терапија, физиотерапевтски третман, вклучување на бета-блокатори или хируршка интервенција при дилатација на аортата, вентрикуло-перитонеален шант при хидроцефалус, ендокринолошка терапија за недостаток на хормон за раст, стандарден третман при нарушување на видот или слухот, нефролошки или уролошки третман и хируршка интервенција при генитоуринарни малформации, психијатриска терапија, психолошка поддршка, едукација и поддршка на семејството, генетско советување, друго.

Контакт:
e-mail: slp.bojan@gmail.com
Instagram: @slp.bojan