SLP. Bojan

Клеефстра Синдром ICD-10: Q87.8 ICD-11: LD2F.1Y Преваленца (распостранетост) : непознато Синдромот Клефстра е ретка генетска состојба која го засега развојот на детето и засега многу телесни системи. Клефстра синдромот обично се карактеризира со различни црти на лицето, доцнење во развојот, интелектуална попреченост, хипотонија и тешкотии во вербалната и невербалната комуникација. Други називи за синдромот Клефстра се 9q-синдром, 9q- синдром на субтеломерна делеција, 9q34.3 синдром на делеција и синдром на делеција на хромозомот 9q. Етиологија Клефстра синдромот е предизвикан од губење на генот EHMT1 или од мутации кои ја оневозможуваат неговата функција. Генот EHMT1 дава инструкции за создавање на ензим наречен еухроматичен хистон метилтрансфераза 1. Хистон метилтрансферазите се ензими кои ги модифицираат протеините наречени хистони. Хистоните се структурни протеини кои се врзуваат за ДНК и им даваат облик на хромозомите. Со додавање на молекула наречена метил група на хистоните, хи...

Д исфагија претставува отежнато или нарушено голтање, кои резултира со абнормално одложување на транзитот на течен или цврст болус од усната празнина до желудникот. Дисфагијата, исто така, претставува честа појава кај голем болести/состојби за која премалку се знае и зборува во јавноста, а уште помалку се знае и зборува за тоа дека логопедот е тој што ја третира дисфагијата. Постојат најразлични причини поради кои се јавува дисфагија, а истата најчесто ја засега возрасната популација, како последица на некоја друга болест или состојба. Пациентите ја опишуваат дисфагијата како заглавување, одложување, сопирање во голтањето на храната или течноста. Истата може да се јави како акутна, хронична, интермитентна или перзистентна. Етиологија Како што веќе спомнавме, дисфагијата е појава која најчесто следи по појавата на некоја друга болест или состојба. Најчесто дисфагија се јавува кај : малигни тумори на горниот аеродигестивен тракт (карцином на усна празнина, карцином на езофагус (храно...

7Q11.23 Duplication Syndrome Синдром на дупликација 7q11.23 ICD-10: Q92.3 ICD-11: LD41.60 Преваленца (распостранетост): 1:7,500-1:20,000 Синдромот на дупликација 7q11.23 е ретка генетска болест која претставува хромозомска абнормалност која предизвикува различни невролошки, говорни, бихејвиорални и социјални проблеми, како и појава на други абнормалности. Етиологија Синдромот на дупликација на 7q11.23 настанува од дополнителна копија на регион на долгиот (q) крак на хромозомот 7 во секоја клетка. Овој регион се нарекува критичен регион за синдромот Williams-Behren syndrome (WBSCR), затоа што неговото бришење предизвикува различно нарушување наречено Williams syndrome, исто така познато како синдром Williams-Behren syndrome. Регионот, кој е во должина од 1,5 до 1,8 милиони ДНК базни парови (Mb), вклучува 26 до 28 гени. Некои случаи на синдромот на удвојување 7q11.23 се наследени на автосомно доминантен начин, но сепак, поголемиот дел од засегнатите лица имаат нова (de novo) генетска мут...

Ivan Akimovski [1] , Bojan Bogdanovski [2] , Gjorgji Bozhinovski [3] , Biljana Shishova [4] , Nora Abazi Emini [1] , Velibot Tasic [1] , Dijana Plaseska-Karanfilska [3] 1 University Children’s Hospital, Medical School, Skopje, North Macedonia 2 GASPAR – Center for Psychophysical Health, Skopje, North Macedonia 3 Research Center for Genetic Engineering and Biotechnology “Georgi D. Efremov”, Macedonian Academy of Arts and Sciences, Skopje, North Macedonia 4 PZU Kardiomedika Srbinovski, Skopje, North Macedonia Presenting author e-mail: ivancheznnn@gmail.com Contact e-mail of other authors: vtasic2003@gmail.com Background: 7q11.23 duplication syndrome is defined as heterozygous recurrent duplication of the William-Beuren syndrome critical region (WBSCR), a 1.5 to 1.8 Mb-long region, containing 26 genes. It is a rare disease, affecting 1:7500 to 20000 people. Here we report a case of a 9-year-old boy who firstly presented with hypotonia, delayed developmental of speech and ...